Conţinut

• Pași
• Partea 1 din 3: Caracteristici cheie
• Partea 2 din 3: Semne suplimentare
• Partea 3 din 3: Asistență medicală

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare moștenită care este diagnosticată de obicei în copilăria timpurie.Boala afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, duce la probleme de comportament și duce adesea la obezitate. La diagnostic, se iau în considerare simptomele clinice și testele genetice. Învață să recunoști PWV la copii, astfel încât să poți obține copilului tău tratamentul și îngrijirea potrivite atunci când este nevoie.

Pași

Partea 1 din 3: Caracteristici cheie

1. 1 Mușchi slabi. Unul dintre principalele semne ale sindromului Prader-Willi este mușchii slabi și scăderea tonusului muscular. Mușchii slabi sunt de obicei cei mai ușor de observat în zona trunchiului. De asemenea, căutați membre sau corpul flas. Printre altele, bebelușul poate plânge slab sau liniștit.
   • Acest lucru se observă de obicei în timpul nașterii sau imediat după naștere. După câteva luni, mușchii flascați sau slabi se pot tonifica sau întări.
2. 2 Probleme de hrănire. Dificultatea hrănirii este o altă problemă comună cu PWS. Copilul poate avea un reflex de supt slab dezvoltat, deci are nevoie de ajutor. Din cauza dificultăților de hrănire, bebelușul începe să crească încet sau nu crește deloc.
   • Tuburi de hrănire sau sfarcuri speciale pot fi folosite pentru a ajuta bebelușul să mănânce bine.
   • Această problemă împiedică de obicei creșterea și dezvoltarea normală a unui sugar.
   • După câteva luni, reflexul de suptare poate reveni la normal.
3. 3 Creșterea bruscă în greutate. În timp, copilul începe să câștige rapid excesul de greutate. Acest lucru este cauzat de obicei de probleme cu glanda pituitară și de perturbări hormonale. Un copil poate mânca în exces, simți în mod constant foame sau poate avea o nevoie obsesivă de hrană, ceea ce contribuie la creșterea în greutate.
   • Acest lucru apare de obicei între vârsta de unu și șase ani.
   • Ulterior, copilul poate fi diagnosticat cu obezitate.
4. 4 Trăsături faciale anormale. Trăsăturile faciale anormale sunt un alt semn al PWS. Acestea includ ochi în formă de migdale, buza superioară subțire, tâmplele înguste și colțurile căzute ale gurii. Nasul copilului poate fi răsturnat.
5. 5 Dezvoltarea întârziată a organelor genitale. Un alt semn al PWV, care se referă la dezvoltarea corpului, este dezvoltarea tardivă a organelor genitale. La copiii cu PWS, hipogonadismul este frecvent, implicând scăderea activității gonadelor. Toate aceste probleme cauzează dezvoltarea întârziată a organelor genitale.
   • Fetele pot avea labii și clitoris prea mici, în timp ce băieții pot avea un scrot mic sau un penis.
   • Este posibilă și pubertatea târzie sau incompletă.
   • Toate aceste probleme pot duce la infertilitate.
6. 6 Decalaj de dezvoltare. Copiii cu PWS pot prezenta semne de întârzieri în dezvoltare. Acestea includ, de obicei, dizabilități intelectuale ușoare până la moderate sau dizabilități de învățare. Acești copii vor începe ulterior să stea sau să meargă și să desfășoare alte activități generale.
   • La un test IQ, un copil obține de obicei între 50 și 70 de puncte.
   • De asemenea, copilul poate avea probleme cu dezvoltarea vorbirii.

Partea 2 din 3: Semne suplimentare

1. 1 Mobilitate redusă. Mobilitatea redusă este o caracteristică suplimentară a PWV. Puteți observa această problemă chiar și în timpul sarcinii. În acest caz, embrionul din uter se mișcă mai puțin decât de obicei. După naștere, copilul poate deveni rău, excesiv de slab și somnoros, de obicei un simptom al unui copil care plânge slab.
2. 2 Tulburări de somn. Cu PWS, un copil poate prezenta tulburări de somn în care bebelușii rămân somnolenți în timpul zilei, nu dorm bine noaptea și se trezesc frecvent.
   • De asemenea, copilul poate avea atacuri de apnee în somn.
3. 3 Probleme de comportament. Copiii cu sindrom Prader-Willi au o varietate de probleme comportamentale. Adesea sunt mai încăpățânați sau aruncă rabieturi. De asemenea, copiii cu PWS mint sau fură lucruri diferite, mai ales când vine vorba de mâncare.
   • Printre altele, pot apărea simptome asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă și chiar peelingul obsesiv al pielii.
4. 4 Semne fizice minore. Există mai multe semne fizice suplimentare care servesc drept criterii secundare în diagnosticul PWV.Copiii cu păr, piele sau ochi neobișnuit de albi, deschizi sau plictisitori prezintă un risc ridicat. Acordați atenție și strabismului și miopiei.
   • Printre altele, sunt posibile anomalii fizice, cum ar fi mâinile sau picioarele mici sau înguste. De asemenea, copilul poate fi prea mic pentru vârsta sa.
   • Unul dintre semne poate fi saliva lipicioasă sau groasă.
5. 5 Alte semne. De asemenea, copiii cu sindrom Prader-Willi pot prezenta alte simptome, mai puțin frecvente. Acestea includ incapacitatea de a scuipa și un prag de durere ridicat. Pot apărea probleme osoase, cum ar fi scolioza (curbura coloanei vertebrale) sau osteoporoza (oase fragile).
   • Activitatea suprarenală anormală poate duce la pubertate timpurie.

Partea 3 din 3: Asistență medicală

1. 1 Când să solicitați asistență medicală. La diagnosticarea sindromului Prader-Willi, medicii folosesc ca criterii semne de bază și suplimentare. Acordați atenție acestor semne pentru a afla dacă copilul dumneavoastră trebuie prezentat unui medic.
   • Dacă un copil sub vârsta de doi ani are cinci semne, atunci este necesar să se efectueze un diagnostic. Trei sau patru semne ar trebui să fie legate de principalele simptome, iar restul ar trebui să fie suplimentare.
   • Copiii cu vârsta peste trei ani trebuie să aibă cel puțin opt semne. Patru sau cinci dintre acestea ar trebui să fie legate de principalele simptome.
2. 2 Arătați copilul unui medic. Încercați să nu ratați controalele postpartum programate, astfel încât medicii să poată diagnostica sindromul Prader-Willi mai devreme. Medicul va monitoriza dezvoltarea copilului și va detecta posibilele probleme în timp util. În timpul oricărei vizite la medic la o vârstă fragedă, el poate diagnostica PWS pe baza semnelor constatate la examinare.
   • În timpul examinărilor, medicul verifică înălțimea, greutatea, tonusul muscular și mobilitatea, starea organelor genitale și circumferința capului. De asemenea, medicul pediatru monitorizează constant progresul dezvoltării copilului.
   • Informați-vă întotdeauna medicul despre probleme de hrănire, probleme de somn sau semne de letargie.
   • Dacă copilul a devenit mai mare și observați că are tendința de a mânca în exces sau are nevoie excesivă de hrană, asigurați-vă că informați medicul despre aceasta.
3. 3 Analiza genetică. Dacă suspectați PWS, este prescris un test genetic de sânge. Acest test poate confirma diagnosticul căutând anomalii în cromozomul 15. Dacă aveți rude cu această afecțiune, puteți face un test prenatal pentru a verifica copilul pentru PWS.
   • De asemenea, analiza genetică vă permite să stabiliți probabilitatea nașterii altor copii cu acest sindrom.